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下面附上一則新聞讓大家了解時事
台灣最多150家族有此病 手腳無力針刺痛
:
好醫師新聞網記者游尚智/台北報導
圖:臺北榮總神經內科林恭平醫師
57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,經由台北榮總研發的新療法治療,目前控制得當,生活自如,該療法已公布在頂尖醫學期刊獲得肯定。
臺北榮總神經內科林恭平醫師表示,經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
林恭平醫師指出,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,在臺灣,推估有100到150家族有此疾病,發病的年齡男性約五十五歲,女性約六十五歲。它會侵犯心臟,腦膜,眼睛,肺,腸胃道系統,周邊神經系統等等器官。在臺灣報導過的案例中,主要是侵犯周邊神經及心臟。
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於它無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。且一人罹病,他(她)的後代每一位無論男女都有百分之五十的遺傳機率。
診斷此疾病,除了臨床表徵,家族病史,檢驗方面,如果侵犯周邊神經病變,可以安排神經傳導及肌電圖的檢查,評估它的嚴重度,心臟方面,可安排心臟超音波或核醫的檢查作評量,病理的檢查可作神經切片,直腸內膜切片,或肚皮下的脂肪切片,標本染剛果紅,如果有類澱粉囤積在組織上,在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。
以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。不過榮總新研發的治療方式,讓無法接受肝移植的病患也有機會治療。
林恭平強調,過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的百分之二十以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
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菜農哥50秒模仿13位歌手 神還原周星馳笑聲太有才!
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大陸有一名叫姚步強的菜農, 高中輟學後就跟著父親種菜,看似平凡的生活,卻有著不平凡的超強技能!他十分會模仿,可以在短短一分鐘內切換13種唱腔。
▼菜農哥演唱情歌《忘情水》(圖/翻攝自抖音)
影片中,他在50秒內模仿了13位知名歌手。而最大的亮點,就藏在最後一秒,只見菜農哥拿出周星馳的照片,模仿起他的經典笑聲。網友不禁驚呼「根本是位人才!」「每個都好像」「學星爺太猛啦!」
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