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下面附上一則新聞讓大家了解時事
台灣最多150家族有此病 手腳無力針刺痛
:
好醫師新聞網記者游尚智/台北報導
圖:臺北榮總神經內科林恭平醫師
57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,經由台北榮總研發的新療法治療,目前控制得當,生活自如,該療法已公布在頂尖醫學期刊獲得肯定。
臺北榮總神經內科林恭平醫師表示,經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
林恭平醫師指出,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,在臺灣,推估有100到150家族有此疾病,發病的年齡男性約五十五歲,女性約六十五歲。它會侵犯心臟,腦膜,眼睛,肺,腸胃道系統,周邊神經系統等等器官。在臺灣報導過的案例中,主要是侵犯周邊神經及心臟。
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於它無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。且一人罹病,他(她)的後代每一位無論男女都有百分之五十的遺傳機率。
診斷此疾病,除了臨床表徵,家族病史,檢驗方面,如果侵犯周邊神經病變,可以安排神經傳導及肌電圖的檢查,評估它的嚴重度,心臟方面,可安排心臟超音波或核醫的檢查作評量,病理的檢查可作神經切片,直腸內膜切片,或肚皮下的脂肪切片,標本染剛果紅,如果有類澱粉囤積在組織上,在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。
以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。不過榮總新研發的治療方式,讓無法接受肝移植的病患也有機會治療。
林恭平強調,過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的百分之二十以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
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解碼狐狸DNA 能成人類新夥伴?
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【台灣醒報記者陳睿仁綜合報導】外表俊俏的狐狸可能成為人類的好朋友嗎?科學家觀察狐狸近60年後發現,狐狸某些特定的基因體可決定狐狸是否親近或排斥人類。參與研究的學者表示,人為育種可以讓狐狸更溫馴,且研究結果也有助於科學家了解人類的個性跟基因的關聯性。
根據英國《自然》雜誌報導,科學家透過人為育種分出3種狐狸,溫馴狐狸的後代、兇猛狐狸的後代和住在農場的狐狸後代。科學家從每群狐狸各抽出10隻狐狸,並在比較103段基因體後發現彼此的基因並不完全相同。
伊利諾大學教授谷克娃研究後發現,名為SorCS1的基因可能是決定狐狸個性的關鍵。谷克娃表示,最溫馴的狐狸都有SorCS1的特殊組合,而較兇猛的狐狸和住在農場的狐狸都沒有此組合。此外,最凶猛的狐狸恰巧都有SorCS1的另一種組合。
接受《華盛頓郵報》訪問的康乃爾大學教授柏克強調,研究結果讓科學家能觀察基因對個性的影響,有助於日後研究。柏克表示,比起原始人類,現代的人類更能包容其他人,「這次研究可供其他科學家研究人類社會化的過程,了解人為何比過去溫柔。」
《國家地理頻道》報導指出,這次的研究源自於一位的蘇聯科學家貝牙維。貝牙維相信溫馴的狐狸後代會更加溫馴,到最後人類就可以馴服狐狸。他在1959年開始透過人為育種養育狐狸,而近60年後,科學家終於發現狐狸溫馴的關鍵。
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